بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال 1393

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی جهش ژنی در یکی از سه ژن شناخته شده اتفاق میافتد. در حدود 85  درصد بیماران، جهش در ژن PKD1 (Polycystic Kidney Disease Type1) و 15-10  درصد  بیماران جهش در ژن PKD2  دارند. همچنین  ژن سومی به نام  PKD3   شناسایی شده است که باعث بروز بیماری پلیکیستسک کلیوی فامیلی از نوع اتوزومال غالب میگردد، ولی فراوانی این جهش ژنی کم گزارش شده است. موادّ و روشها: استخراجDNA  در هفت خانوادهی مبتلا به بیماری پلیکیستیک نوع بالغین و پنج عضو از هر خانواده  انجام شد.  DNA ی حاصلشده با استفاده از روش PCR، تکثیر و از نظر ریز ماهوارههای پیوسته به ژنهای بیماریزای نوع 1 و نوع 2 بررسی گردید. ریزماهواره­هایی که در بین این افراد چند شکلی بودند، انتخاب و جهت بررسی پیوستگی ژن برای تمامی اعضای آن خانوادهها مورد استفاده قرارگرفت. یافته­ها: از هفت خانواده­ی مورد مطالعه، فقط در یکی از خانودهها  که نحوهی توارث در شجرهی آنها به صورت اتوزمال مغلوب بود،  مارکرD6S1344 مثبت گزارش شد. در چهار خانواده­ دیگر که نحوهی توارثشان بهصورت اتوزمال غالب بود، فقط یکی از مارکرهای D4S423 ، KG8 و D16S283 مثبت بود. در دو خانواده­ی باقی مانده  هیچ کدام از مارکرهای مورد مطالعه  مثبت نبود. نتیجه­گیری : با توجه به یافته­های این مطالعه و مثبت شدن پیوستگی ژنی در 5 خانواده از7 خانواده مورد بررسی ازنظر مارکرهای مورد نظر، میتوان درداوطلبان اهدای کلیه که در آنها سابقهی خانوادگیADPKD وجود دارد، با استفاده از بررسیهای ژنتیکی سلامت فرد را بررسی نمود و در افراد با سابقهی خانوادگی مثبت ADPKD، میتوان با بررسی جهش در ژنهای PKD1 و PKD2 بیماری را زود هنگام تشخیص داد.